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유전성 암이란?

한 사람에서 두 가지 이상의 암이 발생한 것을 중복암이라고 하며,
이는 타고난 유전적 요인에 의해 발생하는 유전성암일 위험성이 높습니다.
일산차병원 상부위장관외과에서는 중복암환자에서 암유전상담을 시행하고 있습니다.

문의 : 031-782-8300

한 사람에서 두 가지 이상의 암이 발생한 것을 중복암이라고 하며, 이는 타고난 유전적 요인에 의해 발생하는 유전성암일 위험성이 높습니다.
일산차병원 상부위장관외과에서는 중복암환자에서 암유전상담을 시행하고 있습니다.

문의 : 031-782-8300
유전성암과 유전상담
우리나라에서 한 해 약 24만명 정도의 신규 암환자가 발생하고 있으며, 암은 한국인의 사망 원인에서 압도적인 1위를 차지하고 있는 주요 질환입니다.
암의 발생 원인
암이 발생하는 원인은 다양한데 나이, 흡연, 음주 등의 생활습관 및 환경적 요인, 방사선 노출 및 호르몬의 변화 등이 영향을 주며, 유전적 요인에 의해 발생하는 경우도 있습니다. 유전적인 요인에 의해 발생한 암을 유전성 암 이라고 부르며, 암의 종류에 따라 차이가 있지만 약 5% 정도의 암이 유전적 영향을 받는 것으로 알려져 있습니다. 이런 유전성 암을 일으키는 유전자를 암유발 유전자 라고 합니다.

유전성암의 종류와
원인 유전자
유전성 유방암-난소암 증후군
할리우드배우 안젤리나졸리로 유명해진 유방암-난소암 증후군은 BRCA1/BRCA2 라는 유전자에 선천적 돌연변이가 있어 정상적으로 암 발생을 억제하는 기능을 상실하게 되면서 암이 발생하는데, 주로 유방암과 난소암이 연관되어 있습니다. 남성의 유방암과도 연관이 되며 전립선암, 췌장암, 흑색종 등이 발생할 수도 있습니다.

린치 증후군
미국 내과의사인 린치라는 사람이 사람이 처음 발견한 가족성암증후군으로 위암, 대장암, 자궁내막암이 주로 발생하며 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2라는 유전자 중 하나 이상에 선천적 돌연변이가 발견되는 경우 진단 됩니다. 이외에도 소장암, 간암, 비뇨기암 등 다양한 장기에도 암이 발생하기도 합니다. 최근 면역항암제 (면역관문억제제)에 잘 반응하는 것으로 알려진 현미부수체불안정성 (microsatellite instability) 암이 발생하는 것이 특징입니다.

그 외에도 드물지만 다양한 (이름이 어려운) 유전성암 증후군 들이 있으며, 각각 다른 유전자들의 영향을 받습니다.
유전성암의 발생 원리 및 특징
우리 몸의 유전자는 상동염색체라고 하는, 크기가 같은 한 쌍의 염색체로 이루어져 있습니다. 두 염색체의 같은 위치에는 같은 기능을 하는 유전자가 존재합니다. 유전자 중 암 발생을 억제하는 기능을 가진 유전자들이 존재하는데, 이 유전자 중 하나에서 양측 염색체에 모두 돌연변이가 발생할 경우 암이 발생하게 됩니다. (한 쪽 염색체에만 돌연변이가 있는 경우, 해당 유전자의 기능이 유지가 되기 때문에 암이 발생하지 않습니다.)

유전성암의 경우 선천적으로 한쪽 염색체에 돌연변이를 가지고 있는 상태이지만 해당 유전자가 제 기능을 하고 있기 때문에 암 발생을 억제할 수가 있습니다. 하지만 살아가다 여러 원인에 의해 반대측 염색체에 후천적 돌연변이가 발생할 수 있는데, 그럴 경우 암이 발생하게 됩니다. 일반인의 경우 양쪽 염색체에 모두 돌연변이가 생길 경우 암이 발생하지만, 선천적인 돌연변이가 있는 경우 다른 한쪽에만 후천적 돌연변이가 생기면 암이 되기 때문에 비교적 젊은 나이에 암이 발생하게 됩니다. 선천적 돌연변이 유전자는 우리 몸 전체에 분포하고 있기 때문에 다양한 장기에 암이 발생할 수 있습니다.

유전성암의 원인이 되는 돌연변이는 어머니, 아버지를 통해서 모두 유전될 수 있어 이론적으로는 형제자매 중 약 절반이 동일한 돌연변이를 가지고 있을 수 있습니다. 드물지만 다른 가족에게는 없는 선천적 돌연변이가 발생하는 경우도 있으며, 이럴 경우 부모, 형제에게는 동일한 돌연변이가 없을 수 있습니다.

따라서 유전성 암의 경우
1) 비교적 젊은 연령에 암이 발생하며,
2) 직계가족 중 동일한 암을 진단 받은 경우가 많으며,
3) 양측성 (양쪽 유방 혹은 난소)혹은 다발성 (위 혹은 대장에 여러 개의 암),
4) 중복암 (두 개 이상의 장기에 암이 발생)이 발생하는 경우가 많습니다.