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유전성 암의 진단 관리

한 사람에서 두 가지 이상의 암이 발생한 것을 중복암이라고 하며,
이는 타고난 유전적 요인에 의해 발생하는 유전성암일 위험성이 높습니다.
일산차병원 상부위장관외과에서는 중복암환자에서 암유전상담을 시행하고 있습니다.

문의 : 031-782-8300

한 사람에서 두 가지 이상의 암이 발생한 것을 중복암이라고 하며, 이는 타고난 유전적 요인에 의해 발생하는 유전성암일 위험성이 높습니다.
일산차병원 상부위장관외과에서는 중복암환자에서 암유전상담을 시행하고 있습니다.

문의 : 031-782-8300

유전성 암의 검사 및 진단 절차: 유전성 암의 진단은 혈액검사를 통한 유전자 검사로 진단이 됩니다. 검사 소요기간은 2~3달 정도이며, 약 85~90% 정도의 정확도를 보입니다. 검사의 종류 및 결과에 따라 추가 확증검사 및 가족에서의 동일한 돌연변이 확인 검사가 필요할 수 있습니다. 검사 당시에는 모르고 있었지만 이후 의학 지식의 발전에 따라 새로운 암유발 유전자가 밝혀질 수 있습니다.
암유발 유전자에 대한 검사의 필요 여부는 임상의가 여러 요인을 고려 후 결정 하게 됩니다. 일반적으로 아래와 같은 절차를 거쳐 진행됩니다.

유전성 암 진단 후 관리

유전성 암으로 진단 될 경우 돌연변이가 있는 유전자의 종류에 따라 암의 위험이 다르지만 대표적인 BRCA1이나 BRCA2에 선천적 돌연변이가 있는 경우 70세 전 까지 유방암이 발생할 가능성이 45~65%, 난소암의 경우 11~39% 정도로 알려져 있습니다. 린치 증후군의 약 70% 정도를 차지하는 MLH1 유전자에 선천적 돌연변이가 있는 경우 약 80% 에서 한 가지 이상의 암이 발생합니다.
이미 암이 있었다고 하더라도 다른 장기에 추가적인 암이 발생할 가능성이 있으며, 직계가족에서 동일한 암유발 유전자에 선천적 돌연변이를 가지고 있을 가능성이 있으므로 가족에서의 검사가 필요할 수 있습니다. 아직 암이 발생하지 않은 분들에서는 호르몬치료 등의 약물적 예방, 위험 장기를 수술로 미리 제거하는 예방적 수술, 비교적 젊은 연령에서부터 적극적인 암검진 등의 일반인과는 차별화된 암관리가 필요합니다.

이미 암이 발생한 환자에서 유전성 암을 진단하기 위한 유전자 검사가 어떤 의미가 있을까요?
유전자 검사는 아래와 같은 장단점이 있을 수 있습니다. 본인에게는 암의 원인을 명확히 하고, 추가적인 다른 암 발생을 예방하는데 도움이 될 수 있습니다. 만일 암유발 돌연변이가 발견될 경우 가족에게 의미 있는 검사가 될 수 있습니다. 검사의 시행 여부는 환자 본인이 결정해야 합니다.

이점	한계점
- 위험요소를 명확히(건강관리 위한 중요자료) - 적극적인 암검진 - 예방적 약물 및 수술 - 가족에게 의미 있는 검사	- 부정적 영향(우울, 자살, 이혼 등..) - 완전한 예방이 어려움 - 문제가 있는 유전자 자체를 치료하기는 어려움

유전자 검사의 잠재적 위험: 심리적 충격 : 암유발 유전자에 선천적 돌연변이를 가지고 있는 것으로 진단되면 많은 분들이 근심, 혼란, 수면장애를 경험하는 것으로 알려져 있습니다.

가족관계 : 자신이 암유발 유전자를 자식에게 전달시켰다는 자책과 분노를 느끼게 되고, 물려 받게 된 부모에 대한 원망 등이 생길 수 있습니다. 반대로 돌연변이가 없다면 죄책감으로부터 벗어날 수 있습니다.

비밀보장 : 정보가 누출된다면 보험 가입시 차별 등의 사생활 침해 수단으로 사용될 수 있습니다. 유전 검사의 결과는 환자의 동의 없이는 그 누구에게도 알려지지 않게 최선의 노력을 다 할 것입니다. 유전검사 결과로 인하여 교육, 고용, 승진, 보험 등에 차별을 받지 못하도록 법으로 규제되어 있습니다.