진료예약·상담

진료일정

진료예약 및 조회

1:1전문의상담

고마워요 차병원

진료과·의료진

의료진 한 눈에 보기

센터·진료과 찾기

쉬운 진료과 찾기

진료과별 FAQ

신규의료진 진료 안내

이용안내

처음오시는분

외래·응급·입원

비급여수가안내

병원 층별 안내

편의시설

주요전화번호

증명서발급안내

찾아오시는길

주차안내

마티네 차움 산후조리원

상생의원

함께 만들어요(고객의 소리)

건강정보

건강강좌

건강라이프 칼럼

CHA 유튜브

CHA 암튜브

건강한 출산 A to Z

최첨단 의료장비

난임센터: 의료진/진료예약; 이용안내; 난임클리닉; 가임력 Check-up; 소통채널

종합건강검진: 건강증진센터; 프로그램 안내; 건강검진 상담/예약; 검진 혜택 안내; 검진 전 주의사항; 의료진

암통합진료센터: 암통합진료센터; 의료진; 진료 안내; 치료소개; 프로그램안내; 힐링 문화 프로그램; 예약상담; 위치안내

병원소개

일산차병원

회원가입FAQ

진료과·의료진

센터·진료과 찾기

클리닉 리스트

신생아추적관리클리닉

예약·상담

소아비만클리닉

신생아추적관리클리닉

신생아집중치료클리닉

아이청진

검사소개

아이청진(신생아 유전성 난청검사) 검사란?

선천성 난청은 신생아 1,000명당 약 1~5명의 빈도로 발생하는 가장 흔한 질환입니다. 이는 구개열, 다운증후군, 사지기형 및 페닐케톤뇨증과 같이 신생아 의무검사로 시행하고 있는 선천성 대사이상 질환 보다 발병 빈도가 높습니다.

난청의 원인

선천성 난청의 약 50%가 유전적인 원인에서 기인하며, 유전적 요인으로 인한 난청의 70%는 다른 기관의 이상 없이 오직 난청만 보이는 비증후군성 난청으로 발병합니다. 이 중의 80%가 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 알려져 있습니다.
비증후군성 난청은 타 유전형에 비해 청력저하가 심하지만, 다른 장기의 이상이 없기 때문에 그 원인을 찾기가 쉽지 않습니다. 따라서, 유전성 난청검사를 통해 정확한 원인 유전자 및 돌연변이를 조기에 검사하는 것이 중요합니다.

신생아 유전성 난청검사의 필요성

출생 직후 또는 생후 약 3개월 이전에 난청검사를 통해 원인을 조기발견하고 적절한 치료를 받을 경우 정상에 가까운 어휘력을 습득할 수 있고, 학습능력 저하와 발달장애를 예방할 수 있습니다.
한국인에서 유전성 난청 의 주요 원인 유전자인 GJB2와 SLC26A4의 돌연변이 유전자를 가진 보인자 빈도는 각각 1/41명, 1/75명으로 매우 높은 것으로 보고되어 있습니다. 부모님이 정상이더라도 보인자라면 자녀가 난청을 갖고 태어날 수 있기 때문에 이를 조기에 발견하고 적절한 치료 및 재활을 위해서 신생아의 유전성 난청검사 시행을 권장합니다.

난청치료 시점에 따른 만 3세 아동의 어휘력

정부지원 신생아 청각선별검사로 충분하지 않나요?

검사방법: 아이청진 검사 절차

검사대상 및 항목: 아이청진 검사 대상 및 항목

한국인에서 유전성 난청을 일으키는 5개 주요 유전자 11개 부위에서 DNA변이를 확인합니다.

검사해석: 아이청진 검사해석

검사 참고사항

본 검사는 한국인에게 특이적인 난청보인자 검사로 비증후군성 감각신경성 난청의 약 70%를 확인 할 수 있는 것으로 보고되어 있습니다. (PLoS ONE 11(9):e0161756.)
비증후군성 유전성 난청에 관여된 유전자 110여개에서 6,000여개의 변이가 알려져 있으나, 본검사에서는 5개 유전자 내의 11개 변이부위만을 확인합니다.
보인자는 증상이 없는 정상으로 신생아의 경우 보고하지 않습니다.
MTRNR m.1555A>G 부위의 경우 hetroplasmy level에 따라 penetrance의 차이를 보이는 것으로 보고 되어있습니다.
본 검사에서 확인하지 않은 부위와의 Compound heterozygote로 인한 난청의 발생을 배제할 수 없습니다.